Yükleniyor...

HİZMETLERİMİZ

GENETİK TESTLER

MOLEKÜLER GENETİK

Moleküler genetik, klinik amaçlarla kalıtsal bir hastalığa yol açan mutasyon ve genotiplerin belirlenmesine yönelik çalışmalar yapmaktadır. Hastalığa neden olan mutasyonların saptanmasının yanında bir genetik hastalığın taşıyıcılık analizi ve multifaktöriyel hastalıklara yatkınlık analizi de çalışılmaktadır.

Talasemi (Akdeniz Anemisi), FMF (Akdeniz Ateşi) gibi tek gen hastalıkları, Kanser gibi multifaktöriyel hastalıklar, Alzheimer ve Parkinson Hastalığı gibi mitokondriyal hastalıklar moleküler genetik departmanı altında çalışılmaktadır.

Rutin Genetik analizlerde kullanılan bazı teknikler; RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphisms),  PCR (Polymerase Chain Reaction), Sekans Analizi, Real Time PCR ve Heterodubleks Analizidir.

Talasemi, FMF gibi bir çok tek hastalıklarında en kesin sonuç sekanslama yöntemiyle alınmaktayken, enfeksiyon testlerinde ve hematolojide genelde Real Time PCR tekniği kullanılır. Heterodupleks analizi ise yaygın olarak genlerde mutasyonların belirlenmesinde kullanılır.

MOLEKÜLER SİTOGENETİK

Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerinin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını  genişleten moleküler sitogenetik; konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teşhis edilemeyen anomalilerin renkli DNA probları kullanılarak tanımlanmasını sağlamaktadır.

Moleküler sitogenetik kapsamında FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) ve SKY (Spektral Karyotipleme) teknikleri kullanılmaktadır.

KROMOZOM ANALİZİ

Bu bölümde periferik kan, kemik iliği ve biyopsi materyallerinden kromozom analizi çalışılmaktadır. Bu örnekler kromozomların yapıları ve sayıları bakımından incelenmektedir.

Kimlere Kromozom Analizi yapılır?

• Erken Dönemde Büyüme ve Gelişme Sorunları: Gelişme eksikliği, dismorfik yüz görünümü, boy kısalığı, mental retardasyon olması.

• Aile Öyküsü: Birinci dereceden akrabalarda kromozomal anomalili kişi bulunması ya da şüphesi olması.

• Ölü Doğum ve Neonatal Ölüm: Ölü doğum ve neonatal ölümlerde kromozom analizi yapılarak kromozomal problem olma ihtimali araştırılmalıdır.

• Fertilite Problemleri: Kısırlık (infertilite) veya tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftlerde, anne ya da babada kromozom bozukluğu olup olmadığı tespit edilmelidir.

• Kanser: Uygun doku örneğinde (tümörün kendisi veya hematolojik hastalıklarda kemik iliği) kromozom değerlendirilmesi yararlı tanısal ve prognostik bilgi sağlayabilmektedir.

PRENATAL SİTOGENETİK

Prenatal Tanı, anne karnındaki fetüse ait örneklerden kromozom analizi yapılma işlemidir. Prenatal dönemde kromozom analizi yapılması önerilmiş kişilerde, anne karnından alınan amniyon sıvısından, fetüsün kromozomlarında sayısal ya da yapısal bir anomali olup olmadığı araştırılır. Anne karnından uzun ve ince bir enjektörle amniyon sıvısının alınma işlemine “Amniyosentez” adı verilmektedir.

Amniyon sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim sistemi ve boşaltım sisteminden dökülen hücrelerden ve çoğunlukla bebek idrarından oluşmaktadır.  Amniyosentez işlemi sonrası elde edilen hücreler özel bir kültür ortamında yaklaşık 20 gün bekletilerek üretilir. Üretilen hücrelerin kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında görüntülenerek kromozomlar analiz edilir.

Amniyon sıvısı erken dönemde 12-14. gebelik haftasında alınabildiği gibi ideal olarak 14-18. gebelik haftasında da alınabilir. Amniyosentez genellikle Üçlü Tarama Testi ya da İkili Tarama Testi sonucu çıkan değerlerin yüksek olması durumunda Down Sendromu riskini saptamak için yapılan ileri bir incelemedir.

Kimlere Amniyosentez yapılır?

*Yaşı 35 üzerinde olan anne adayı (üçlü tarama testine bakılmaksızın)
*Üçlü veya İkili Tarama Testi sonucu çıkan değerlerin yüksek olması durumunda
*Ailede Down Sendromlu birey varlığı (ebeveyn ya da ailenin diğer çocukları)
*Gebede daha önceden Down sendromu gibi kromozomal bozuklukları taşıyan bebek doğurma öyküsü olması
*Rubella, CMV veya Herpes gibi gebelik sırasında ortaya çıkan enfenksiyonlarin tespiti
*Noral tüp defektlerinde( NTD); Alfa fetoprotein (AFP) ya da asetil kolin esteraz enzim seviyesi için
*Fetal akciğer olgunlaşma tayininde (genelde riskli bir gebeliğin son aylarında, doğum kararını doğru zamanda verebilmek amacıyla yapılır)
*Bir takım fetal bozuklukların medikal tedavisinde
*Kan uyuşmazlığındaki tablonun şiddetinin tayininde kullanılmaktadır.

PANORAMA TEST ( NON-INVAZIV PRENATAL TEST)

Panorama™ Testi, anneden alınan kan örneğinden çalışılan, gebelikle ile ilgili önemli bilgiler veren bir DNA analizi testidir. Test sonucunda bebeğin Down Sendromu veya başka bir kromozom anomalisine sahip olma olasılığı incelenmektedir. Test sonucu aynı zamanda bebeğin cinsiyetini de belirtmektedir.

İleri anne yaşı, aile hikayesi veya rutin tarama testlerinde (İkili, Üçlü, Dörtlü Test) yüksek risk saptanması durumunda, kromozom anomalili bebek sahibi olma riski yüksek hamilelere Panorama gibi non invaziv prenatal testler önerilmektedir. Panorama test, hastaların koryon villus biyopsisi (CVS) veya amniyosentez kararlarına yardımcı olmaktadır.

Panorama test, en az 9. gebelik haftasında olan her yaştaki bayanda uygulanabilmektedir. Ancak ikiz, üçüz gibi çoklu gebeliklerde, taşıyıcı annelerde, yumurta donorü kullananlarda ve kemik iliği transplantasyonu alanlarda uygulanmamaktadır.

Sayısal Kromozom Anomalisi Nedir?

Sağlıklı bir bireyde anneden 23, babadan 23 adet olarak kalıtılan toplam 46 kromozom bulunmaktadır.  Son kromozom çifti cinsiyeti belirlemektedir. Eksik (Monozomi) ya da fazla (Trizomi) kromozom varlığında zeka problemleri, gelişme ve büyüme bozuklukları gibi çeşitli sağlık sorunları ortaya çıkmaktadır.

Panorama test ile aşağıdaki kromozomal bozukluklar incelenmektedir;

• Trizomi 21 (Down Sendromu); Sebebi, normalde çift olan 21. kromozomun 3 adet olmasıdır. Zeka geriliğinin en yaygın sebebidir. Bu bireylerde kalp, mide-bağırsak anomalileri, işitme ve görme sorunları da olabilmektedir.

• Trizomi 18 (Edwards Sendromu); 18. kromozomun fazla bir kopyasının bulunması sebebiyle oluşur. Doğum öncesinde bulgular arasında en önemlileri bebeğin belirgin bir şekilde gelişme geriliği göstermesi ve beraberinde amniyos sıvısının fazla olmasıdır. Bu hastalarda zeka geriliği ile birlikte kalp, beyin ve diğer organlarda ciddi doğumsal bozukluklar ortaya çıkabilmektedir.

• Trizomi 13 (Patau Sendromu); 13. kromozomun fazla bir kopyasının bulunması sebebiyle oluşur. Bu hastalarda zeka geriliği görülür. Diğer trizomilerde olduğu gibi Trizomi 13`de de kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler daha yüksek oranda bulunmaktadır.

• Monozomi X veya 45, X (Turner Sendromu); Bu bozukluk sadece bayanlarda görülür ve eksik bir X kromozomu nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Hastalarda kalp defektleri, işitme problemleri, öğrenme güçlükleri ve infertilite (kısırlık) problemi bulunmaktadır.

Temel Panorama Test içeriğinde Sex Kromozomu Trizomileri ve Triploidi (kaybolan ikiz) de çalışılmaktadır.

Genişletilmiş Panorama Testinde, temel içeriğe 22q11.2 delesyonu, Angelman Sendromu, Cri-du-chat Sendromu, 1p36 delesyonu, Prader-Willi Sendromu eklenmektedir.

Panorama™ Test Nasıl Çalışılır?

DNA, kromozomlarda bulunan genetik bilgiyi taşımaktadır ve bebeğe ait DNA’lar hamilelik sürecinde anne dolaşım sistemine geçmektedir. Panorama Non invaziv prenatal test (NIPT) ile anneden alınan kan örneğinden elde edilen bebeğe ait DNA analiz edilir ve bebeğin sağlığını etkileyebilecek sayısal kromozom anomalileri incelenir.

Kan örnekleri Amerika’daki Natera laboratuvarına gönderilmekte ve 2-3 hafta içinde sonuç alınmaktadır.

Panorama, anne ve bebek için güvenli bir testtir. Amniyosentez gibi bebek için risk içeren girişimsel işlemlere gerek kalmadan sadece anneden kolayca alınabilen kan ile çalışılabilmektedir.

NIFTY TEST ( NON-INVAZIV PRENATAL TEST)

Nifty™ testi de Panorama testi gibi bebek DNA’sında fazla ya da eksik genetik bilgiden kaynaklanan Down sendromu ve diğer belirli genetik durumları tarayan bir non-invaziv prenatal testtir. Nifty, en az 10 haftalık gebelikte, anneden alınan kandan uygulanır. 2-3 hafta içinde sonuç alınır.

Nifty™, Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromunun tespiti için tarama yapar. Ayrıca delesyon sendromları ve cinsiyet kromozomları anöploidileri gibi diğer genetik durumlar için test opsiyonları sunmaktadır.

Nifty Test, ikiz gebelik, taşıyıcı anne ve tüp bebek durumları için uygundur. Ancak test öncesinde bu durumların mutlaka bildirilmesi gerekmektedir.

Neden Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT) yapılmalıdır?

• ISPD (Uluslararası Doğum öncesi Tanı Topluluğu) ve NSCG (Ulusal Genetik Danışmanlar Topluluğu), uygun genetik danışmanlık ile yüksek Trizomi 21 riski taşıyan kadınlarda NIPT’in faydalı olabileceğini onaylamaktadır. Pozitif bir testin invaziv test ile doğrulanması gerekir. NIPT sonuçları anormal olan veya kromozom anormalliğine işaret eden diğer faktörlere sahip olan hastalar genetik danışmanlık almalı ve kendilerine standart doğrulayıcı tanısal test opsiyonu tanınmalıdır.

• Amniyosentez veya koryonik villus örnekleme gibi invaziv tanısal testler kesin sonuç vermekle birlikte %1-2 oranında düşük riski barındırır. Bu risk alınmadan önce non-invaziv tarama testlerinin yapılması, bu riski alma kararına yardımcı olmaktadır.

Önemli: Herhangi bir non-invaziv prenatal test yaptırmadan önce; risk, teşhis, tedavi veya diğer potansiyel sağlık konularıyla ilgili olarak mutlaka yetkin bir sağlık personeline danışılmalıdır.

DNA BABALIK TESTİ

Biyolojik yapımıza ait tüm bilgilerin 2 kopya olarak kodlandığı DNA yapısında, kopyalardan biri anneden diğeri babadan gelmektedir. Bu sebeple hem anne hem de babayla ortak gen bölgeleri bulunmaktadır.

Bu açıdan babalık testinde; çocuk ile baba arasında tamamen ortak olması gereken bölgelerin analizi yapılmaktadır. Yani baba-çocuk testinde, sadece babadan çocuğa geçmiş DNA’lar belirlenmektedir.

Yapılan test sonucunda eğer çocuk ile babanın bu gen bölgeleri aynı ise test edilen baba, çocuğun gerçek babasıdır.

Test sonucunda tutarsızlık gözlenmişse yani çocuğa babadan geldiği bilinen genetik bilgi, test edilen baba adayınınki ile eşleşmiyorsa, test edilen baba adayı çocuğun gerçek babası değildir.

Güvenilirlik yüzdesini yükseltebilmek amacıyla babalık testlerinde toplam 21 markerla en az 15 ortak gen bölgesi incelenmekte ve %99.99 kesinlikte sonuç alınmaktadır.

Numune Alımı

DNA testi babadan ve çocuktan alınan kan ve ağız mukozası örnekleriyle çalışılmaktadır. İstenirse anneden alınan kan ve ağız mukozası örnekleri de çalışılmaktadır. Babalık testinin çalışılması için resmi anne veya babanın onayı gerekli olduğundan; saç, tırnak gibi kişinin rızası olmadan edinilmesi mümkün olan materyallerle çalışmayı etik bulmadığımız için kabul etmiyoruz.

Numune alınmadan önce baba ve çocuk adaylarının kimlik kontrolleri yapılır, bu açıdan laboratuarımıza gelirken kimliklerinizi yanınızda bulundurmanızı önemle rica ederiz.

Babalık testi için randevu alınması gerekmektedir. Laboratuvarımıza gelme imkanınız yok ise kan alım personelimizi yaşadığınız şehre göndererek kan örneklerinizin alınmasını sağlamaktayız.


Test Sonucu

Test, 8-12 iş gününde tamamlanır. Çıkan sonuçlar kargo yada e-mail yoluyla tarafınıza ulaştırılabilmektedir. Güvenlik açısından, sonuç sadece siz ve sizin belirttiğiniz kişi veya adrese teslim edilir.

Kardeşlik Testi

Babalık testi opsiyonunun olmadığı durumlarda, kardeşlik testi ile iki veya daha fazla bireyin biyolojik olarak kardeş olup olmadıkları incelenebilmektedir.

Test edilen iki veya daha fazla kardeşin DNA profilleri karşılaştırılmasında babalık testinde olduğu gibi yaygın görülen tüm markerların uyumlu olması zorunlu değildir. Bu nedenle, kardeşlik testinin sonucu sayısal verilere dayanmaktadır.

Yapılan analiz ile aşağıdaki üç durum incelenmektedir.

-Tam Kardeşlik: Bireylerin aynı ebeveynlere sahip olma olasılığı
-Yarı Kardeşlik: Anne ya da babadan birinin ortak olma olasılığı
-Akraba Olmama: Anne ve babanın ortak olmama olasılığı

Kardeşlik testi sonuçları, babalık testi sonucunda elde edilen net raporun aksine farklı olabilmektedir. Yapılan analizlerde, kardeş olma olasılığı olan bireylerin genetik profilleri belirlenerek, kardeşlik indeksi hesaplanmaktadır.