GENETIK TESTLER
MOLEKÜLER GENETIK
Moleküler genetik, klinik amaçlarla kalitsal bir hastaliga yol açan mutasyon ve genotiplerin belirlenmesine yönelik çalismalar yapmaktadir. Hastaliga neden olan mutasyonlarin saptanmasinin yaninda bir genetik hastaligin tasiyicilik analizi ve multifaktöriyel hastaliklara yatkinlik analizi de çalisilmaktadir.
Talasemi (Akdeniz Anemisi), FMF (Akdeniz Atesi) gibi tek gen hastaliklari, Kanser gibi multifaktöriyel hastaliklar, Alzheimer ve Parkinson Hastaligi gibi mitokondriyal hastaliklar moleküler genetik departmani altinda çalisilmaktadir.
Rutin Genetik analizlerde kullanilan bazi teknikler; RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphisms), PCR (Polymerase Chain Reaction), Sekans Analizi, Real Time PCR ve Heterodubleks Analizidir.
Talasemi, FMF gibi bir çok tek hastaliklarinda en kesin sonuç sekanslama yöntemiyle alinmaktayken, enfeksiyon testlerinde ve hematolojide genelde Real Time PCR teknigi kullanilir. Heterodupleks analizi ise yaygin olarak genlerde mutasyonlarin belirlenmesinde kullanilir.
MOLEKÜLER SITOGENETIK
Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerinin birlikte kullanimi ile rutin kromozom analizlerinin kapsamini genisleten moleküler sitogenetik; konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teshis edilemeyen anomalilerin renkli DNA problari kullanilarak tanimlanmasini saglamaktadir.
Moleküler sitogenetik kapsaminda FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) ve SKY (Spektral Karyotipleme) teknikleri kullanilmaktadir.
KROMOZOM ANALIZI
Bu bölümde periferik kan, kemik iligi ve biyopsi materyallerinden kromozom analizi çalisilmaktadir. Bu örnekler kromozomlarin yapilari ve sayilari bakimindan incelenmektedir.
Kimlere Kromozom Analizi yapilir?
• Erken Dönemde Büyüme ve Gelisme Sorunlari: Gelisme eksikligi, dismorfik yüz görünümü, boy kisaligi, mental retardasyon olmasi.
• Aile Öyküsü: Birinci dereceden akrabalarda kromozomal anomalili kisi bulunmasi ya da süphesi olmasi.
• Ölü Dogum ve Neonatal Ölüm: Ölü dogum ve neonatal ölümlerde kromozom analizi yapilarak kromozomal problem olma ihtimali arastirilmalidir.
• Fertilite Problemleri: Kisirlik (infertilite) veya tekrarlayan düsük öyküsü olan çiftlerde, anne ya da babada kromozom bozuklugu olup olmadigi tespit edilmelidir.
• Kanser: Uygun doku örneginde (tümörün kendisi veya hematolojik hastaliklarda kemik iligi) kromozom degerlendirilmesi yararli tanisal ve prognostik bilgi saglayabilmektedir.
NIFTY TEST ( NON-INVAZIV PRENATAL TEST)
Nifty™ testi de Panorama testi gibi bebek DNA’sinda fazla ya da eksik genetik bilgiden kaynaklanan Down sendromu ve diger belirli genetik durumlari tarayan bir non-invaziv prenatal testtir. Nifty, en az 10 haftalik gebelikte, anneden alinan kandan uygulanir. 2-3 hafta içinde sonuç alinir.
Nifty™, Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromunun tespiti için tarama yapar. Ayrica delesyon sendromlari ve cinsiyet kromozomlari anöploidileri gibi diger genetik durumlar için test opsiyonlari sunmaktadir.
Nifty Test, ikiz gebelik, tasiyici anne ve tüp bebek durumlari için uygundur. Ancak test öncesinde bu durumlarin mutlaka bildirilmesi gerekmektedir.
Neden Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT) yapilmalidir?
• ISPD (Uluslararasi Dogum öncesi Tani Toplulugu) ve NSCG (Ulusal Genetik Danismanlar Toplulugu), uygun genetik danismanlik ile yüksek Trizomi 21 riski tasiyan kadinlarda NIPT’in faydali olabilecegini onaylamaktadir. Pozitif bir testin invaziv test ile dogrulanmasi gerekir. NIPT sonuçlari anormal olan veya kromozom anormalligine isaret eden diger faktörlere sahip olan hastalar genetik danismanlik almali ve kendilerine standart dogrulayici tanisal test opsiyonu taninmalidir.
• Amniyosentez veya koryonik villus örnekleme gibi invaziv tanisal testler kesin sonuç vermekle birlikte %1-2 oraninda düsük riski barindirir. Bu risk alinmadan önce non-invaziv tarama testlerinin yapilmasi, bu riski alma kararina yardimci olmaktadir.
Önemli: Herhangi bir non-invaziv prenatal test yaptirmadan önce; risk, teshis, tedavi veya diger potansiyel saglik konulariyla ilgili olarak mutlaka yetkin bir saglik personeline danisilmalidir.
NOT: Laboraruvarımıza gelen tüm genetik materyaller anlaşmalı laboratuvar tarafınca çalışılmaktadır.